fbpx

Pompejeva bolezen

Pompejeva bolezen

Pompejeva bolezen je redka genetska bolezen, ki prizadene 1 osebo na 40.000 oseb. Otroci jo podedujejo po starših, ki običajno ne kažejo simptomov bolezni. Enako prisotna je med obema spoloma in znotraj različnih etničnih skupin. Pri Pompejevi bolezni gre za kopičenje glikogena v telesnih celicah. Bolezen je posledica pomanjkanja encima alfa-glukozidaza zaradi okvare v genu za ta encim. Ta v telesu razgrajuje kompleksne sladkorje. Ker jih telo ne zmore razgraditi, se ti kopičijo v organih in tkivih, zlasti mišicah, kar povzroči njihovo odpoved.

Oblike in simptomi Pompejeve bolezni

Poznamo tri oblike te bolezni: klasično infantilno obliko, ki se pojavi v prvih mesecih življenja, neklasično infantilno obliko, ki se pojavi pri starosti okoli enega leta,  in obliko s poznim začetkom (pojavi se lahko pri najstnikih ali celo v odrasli dobi).

Simptomi:

  1. Klasična infantilna oblika

Pri klasični infantilni obliki so najpogostejši simptomi šibke mišice, slab mišični tonus, povečana jetra, nezmožnost pridobivanja teže in rasti s pričakovano hitrostjo, težave s hranjenjem, težave z dihanjem, okužbe v dihalnem sistemu, težave s sluhom.

  1. Neklasična infantilna oblika

Pri neklasični infantilni obliki so najpogostejši simptomi zakasnjene motorične sposobnosti (npr. prevračanje, sedenje), mišice postajajo vse šibkejše, neobičajno veliko srce, težave z dihanjem.

  1. Oblika s poznim začetkom

Obliko s poznim začetkom prepoznamo predvsem po naslednjih simptomih: noge in trup postajajo šibkejši, težave z dihanjem, povečano srce, vse večje težave pri hoji, bolečine v mišicah, izguba sposobnosti fizične vadbe, pogosto padanje, pogoste okužbe pljuč, zasoplost ob večjih obremenitvah, jutranji glavoboli, utrujenost, hujšanje, oteženo požiranje, nepravilen srčni utrip, težave s sluhom.

Diagnoza

Pompejevo bolezen diagnosticirajo z odvzemom krvi, nato pa preučijo in preštejejo encime v krvi. Diagnozo se potrdi z DNK testiranjem.

Zdravljenje

Če je diagnoza potrjena, se bolniki s Pompejevo boleznijo zdravijo z registriranim zdravilom alglukozidazo-α, registriranim pod imenom Myozyme. Zdravljenje je doživljenjsko, saj mora pacient stalno nadomeščati manjkajoči encim, in sicer infuzijo encima prejme vsakih 14 dni.

Za enkrat je na voljo samo zdravilo, ki nadomešča manjkajoči encim, ne odpravi pa vzroka bolezni. Znanstveniki so optimistični, da bo nekoč na trgu dostopna tudi genska terapija, ki bo popravljala genetsko okvaro.

Svetovni dan Pompejeve bolezni je 15. aprila.

Leave a Comment

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja